本文轉(zhuǎn)自：齊魯晚報(bào)

孩子出生不久就服藥,藥是孩子的希望也成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

一個(gè)罕見病患兒家庭的苦與光

“叔叔,橘橘?！迸Ｅ５男∈终粗?xì)碎的橘絡(luò),把剝好的橘子瓣往記者手里塞。

牛牛是泰安市一個(gè)剛剛兩歲半的小女孩,亮晶晶的大眼睛格外招人喜歡。不幸的是,這么可愛的孩子偏偏是全國(guó)約500名四氫生物蝶呤缺乏癥患者中的一員。當(dāng)記者一行來(lái)到牛牛家時(shí),爸爸牛強(qiáng)(化名)正在給女兒磨藥,他捏著小毛刷,一點(diǎn)一點(diǎn)把藥粉掃進(jìn)油紙包,“差一毫克都不行,多了怕有副作用,少了怕控制不住血值?！?/font>

四氫生物蝶呤缺乏癥的患病概率遠(yuǎn)低于十萬(wàn)分之一,如何就砸中了這么一位可愛的孩子?

文/片　記者　張亢　薛小東

李增浩　王光營(yíng)　郝東智　泰安報(bào)道

出生不久開始服藥

2023年5月牛牛出生時(shí),爸爸在朋友圈報(bào)喜“母女平安”。牛牛出生前,NT(早孕期超聲檢查中的重要一項(xiàng))、唐氏篩查等產(chǎn)檢項(xiàng)目都做了,單子上全是“正?！眱蓚€(gè)字?？蓻]想到,一次常規(guī)的足底血篩查,一下子把這個(gè)家拽進(jìn)困境。檢查后的第三天,泰安市婦幼保健院來(lái)電話通知,孩子足底血有項(xiàng)指標(biāo)異常,明天必須來(lái)復(fù)查。

“當(dāng)時(shí)我還沒意識(shí)到嚴(yán)重性,以為是喂奶影響了指標(biāo),小孩能有啥大事?”第二天一早,牛強(qiáng)就帶孩子去了醫(yī)院,復(fù)查抽血時(shí),牛牛哭得小臉通紅。等結(jié)果的那一周,牛強(qiáng)幾次在夜里驚醒,摸黑爬起來(lái)湊到孩子身邊,聽呼吸、摸額頭,“就怕她突然發(fā)燒”。

一周后,醫(yī)生把轉(zhuǎn)院證明遞過(guò)來(lái),“趕緊帶孩子去濟(jì)南,別耽誤了?！狈蚱迋z不敢耽擱,馬上動(dòng)身。天下著雨,雨刷來(lái)回刮,牛強(qiáng)開車一路瞪著眼；老婆在后座抱著睡著的牛牛,不敢哭出聲,只是“吧嗒吧嗒”地掉眼淚。

濟(jì)南市婦幼保健院新生兒篩查中心的醫(yī)生看了孩子的檢測(cè)結(jié)果后,沒等最終確診就先讓給孩子吃藥:“先別管結(jié)果,趕緊吃這個(gè)藥,能防止孩子抽搐,晚了怕傷腦子。”看到醫(yī)生開的多巴絲肼片(美多芭)藥盒上寫著“治療帕金森”幾個(gè)字,夫妻倆四目相對(duì),喉嚨像堵著棉花,欲哭無(wú)淚:那藥是治老人慢性病的,襁褓里的孩子才滿月,軟乎乎的連翻身都不會(huì),怎么就要遭這份罪?

夫妻倆不甘心,又重新采血,寄往杭州做進(jìn)一步的基因檢測(cè)。一個(gè)月后,17頁(yè)的檢測(cè)報(bào)告?zhèn)髁嘶貋?lái),徹底確診——四氫生物蝶呤缺乏癥,是國(guó)家公布的第一批罕見病目錄里的第113號(hào)病。

直到這時(shí),牛強(qiáng)才弄明白,這病常規(guī)產(chǎn)檢根本查不出來(lái),只能在孕期特定時(shí)段抽羊水做基因檢測(cè)才行。

確診報(bào)告像一塊冰冷的石頭,重重砸在結(jié)冰的水面上。冰面“咔嗒”一聲裂了,碎紋密密麻麻地漫開,就像往后的日子,再也回不到之前的安穩(wěn)了。

弄明白“罕見病”咋回事

牛牛還在襁褓里,餓了會(huì)哭、

尿了會(huì)鬧,卻不知道自己要吃一輩子藥。牛強(qiáng)看著懷里的孩子,突然覺得心慌。

他開始瘋狂買書。只要帶“罕見病”三個(gè)字的書,不管是專業(yè)診療指南,還是患者案例,感覺相關(guān)的他就買回來(lái)。晚上把老婆孩子伺候睡了,他坐在小臺(tái)燈下翻書,里面的醫(yī)學(xué)名詞像天書,他就查詞典、上網(wǎng)搜,一頁(yè)紙要研究好久。有時(shí)候看著看著,眼淚就不知不覺地掉在書頁(yè)上。

“我就想弄明白這病是咋回事,吃的藥是啥原理,有沒有副作用?！甭?他覺得把這“罕見中的罕見病”吃透了——其實(shí)就是孩子的基因里少了一段,身體沒法產(chǎn)生一種酶。這種酶就像體內(nèi)的“運(yùn)輸船”,能把營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)送到該去的地方；沒了它,孩子分解不了苯丙氨酸這種成分。這成分要是堆在腦子里,會(huì)毀了孩子的智力和運(yùn)動(dòng)能力,甚至被臨床診斷成腦癱。

搞清楚了病因,用藥時(shí)不敢馬虎。牛牛的藥箱放在冰箱里,一個(gè)塑料盒里,里三層外三層裹著幾個(gè)袋,每個(gè)袋上都貼著標(biāo)簽——“BH4”“美多芭”“五羥色胺”,這是牛強(qiáng)用記號(hào)筆寫的。牛強(qiáng)說(shuō),核心藥是苯酮安錠(BH4),國(guó)內(nèi)某藥企的藥一盒七千多,他“吃不起”,就找代購(gòu)買仿制藥?！?0mg劑量的BH4一盒藥100片花1200塊,再給代購(gòu)200元”。

這藥嬌貴得很,必須在2-8攝氏度冷藏,溫度差一點(diǎn)就會(huì)變質(zhì)發(fā)黃。只要帶孩子出門,牛強(qiáng)就把藥放進(jìn)保溫箱,塞幾根最便宜的冰棍當(dāng)冰袋。“有次帶孩子出遠(yuǎn)門,冰棍化了一半,我抱著保溫箱一路跑到商店買了很多冰棍,就怕藥壞了?！狈蚱迋z怕忘了喂藥,特意在手機(jī)上定好鬧鐘,“這藥一頓都不能耽誤,吃藥必須間隔6小時(shí)以上,時(shí)間間隔不夠會(huì)有副作用?！?/font>

磨藥是牛強(qiáng)的活,每次磨出來(lái)一周的量。200毫克的美多芭分成10份,100毫克的五羥色胺分成5份,他專門買了個(gè)小電子秤,稱的時(shí)候大氣都不敢喘,“差一毫克都不行。夏天得關(guān)了風(fēng)扇和空調(diào),一點(diǎn)風(fēng)也不能有。磨完藥渾身都濕透了?！?/font>

牛牛剛懂事兒時(shí),很抗拒喂藥。藥粉混在奶粉里,她嘗出苦味就推開奶瓶,哭得小臉通紅。后來(lái)用喂藥器打進(jìn)去,她攥著爸爸的手,身子往后躲。現(xiàn)在牛牛懂事多了,看見家長(zhǎng)拿起藥盒,就乖乖張開小嘴配合吃藥。

藏不住的秘密

確診后的好長(zhǎng)一段時(shí)間,一家人小心翼翼守著這個(gè)“秘密”,想給孩子一個(gè)正常的成長(zhǎng)環(huán)境?？膳Ｅ５摹疤厥狻辈夭蛔?她零食不能隨便吃,飯菜要看調(diào)味料成分,吃感冒藥也得查來(lái)查去。親戚鄰居不了解內(nèi)情,說(shuō)他們太嬌慣孩子,“哪有孩子這也不能吃,那也不能吃的?”大家是好心,兩口子只能笑著應(yīng)付過(guò)去。

最驚險(xiǎn)的一次,牛牛突然發(fā)燒,牛強(qiáng)出差在外地,老婆一個(gè)人忙不過(guò)來(lái),就讓牛牛的舅舅幫忙。舅舅沒多想,給孩子吃了布洛芬退燒。牛強(qiáng)出差回來(lái),一看藥盒上的成分表,嚇蒙了。布洛芬輔料里含阿司帕坦,俗稱阿斯巴甜,而阿斯巴甜里有牛牛代謝不了的苯丙氨酸成分。

“我手都抖了,趕緊抱孩子去醫(yī)院,一路上跟老婆吵,又心疼又后怕?！焙迷卺t(yī)生說(shuō)藥量不大,觀察幾天就行。牛強(qiáng)精神緊繃,天天盯著孩子,看有沒有抽搐等異常反應(yīng)。直到確認(rèn)孩子沒事,他才松了口氣。

從那以后,夫妻倆才把實(shí)情告訴親近的親戚?！斑@病逼得我們不得不小心。哪怕是吃一顆普通的頭孢,我也打電話問(wèn)廠家,問(wèn)到底含不含阿斯巴甜。廠家保證不含阿斯巴甜,才敢給孩子吃。”

下一盒便宜藥在哪

牛強(qiáng)的家里,有一張全家福。照片上,牛強(qiáng)的父母坐在中間,他抱著牛牛,老婆抱著老大,一家人笑得很甜。

全家六口人,爸爸當(dāng)保安一月掙一千塊,媽媽回老家打零工補(bǔ)貼家用,老婆五年生了倆孩子,一直沒上班。只有牛強(qiáng)有穩(wěn)定收入,在一家公司跑銷售。全家年收入六七萬(wàn)塊錢,每個(gè)月還房貸,再加上牛牛用藥量越來(lái)越多,家里的存款很快見了底。

孩子的用藥量,需要隨著身高、體重增加,從最初的每頓2毫克,漲到了現(xiàn)在的每頓100多毫克。最難的時(shí)候,牛牛買藥的錢都拿不出來(lái)了。牛強(qiáng)咬咬牙,把房子做抵押,貸了10萬(wàn)元。房產(chǎn)證被收走,他心里空落落的,可轉(zhuǎn)念一想孩子的藥能續(xù)上了,又覺得值,“房子沒了可以再拼,家散了,孩子就真完了”。

牛牛的復(fù)查間隔從以前的每月一次,改成了三個(gè)月一次,這樣牛強(qiáng)也能喘口氣了。前兩天去濟(jì)南復(fù)查,醫(yī)生拿著化驗(yàn)單很欣慰,替這對(duì)夫妻感到高興:“28天確診,用藥及時(shí),這孩子恢復(fù)得好,跟正常娃沒啥兩樣?！?/font>

這病不是絕癥,也不傳染,就怕發(fā)現(xiàn)晚、沒藥吃。醫(yī)生跟牛強(qiáng)說(shuō),這病很罕見,她做新生兒篩查多年來(lái),也見過(guò)一些因確診晚而智力受損的孩子,“有家長(zhǎng)等到孩子不會(huì)抬頭、抽搐了才來(lái),那時(shí)候再用藥,也回不到正常水平了?！迸?qiáng)說(shuō),據(jù)他了解到的情況,牛牛是確診比較早的,有的病友都到有癥狀了才確診,這也是不幸中的萬(wàn)幸。他還把牛牛的臍帶血存在了濟(jì)南干細(xì)胞血庫(kù),經(jīng)常關(guān)注國(guó)內(nèi)外研究干細(xì)胞修復(fù)基因的新聞,“就算現(xiàn)在用不上,也得等著,說(shuō)不定哪天臍帶血就派上用場(chǎng)了,干細(xì)胞能修復(fù)孩子的基因,我們這個(gè)群體就有希望了!”

可希望之外,用藥的難題仍像塊石頭壓在他心上。山東的病友群里有50多個(gè)家庭,泰安只有牛牛和另一個(gè)7歲的病友。前陣子,那個(gè)病友的家長(zhǎng)來(lái)借藥——代購(gòu)買的藥沒有及時(shí)拿到手里,孩子斷藥就危險(xiǎn)。“他一次買了22盒,因?yàn)橘I夠22盒有優(yōu)惠。這22盒就要2萬(wàn)多,重新買實(shí)在來(lái)不及了?！?/font>

牛強(qiáng)看著對(duì)方家長(zhǎng)為難的樣子,感同身受,答應(yīng)借藥。這種不穩(wěn)定的購(gòu)藥路,始終讓大家心頭壓著個(gè)大石頭。

“我們不是要捐款,也不博同情?！迸?qiáng)常在病友群里和大家互通消息,一起找藥、分享報(bào)銷經(jīng)驗(yàn)。他們還試著聯(lián)系廠家,想讓藥價(jià)再便宜點(diǎn)?！拔覀兙褪窍霝楹⒆?、為這個(gè)群體多做點(diǎn)事,這病要吃一輩子藥,想讓孩子有個(gè)保障?！?/font>

現(xiàn)在他最怕的,是自己老了、不在了,牛牛沒人管?！暗群⒆娱L(zhǎng)大了,懂事了,我希望她能覺得,這病就像感冒一樣,只是需要長(zhǎng)期吃藥,不用自卑。我更希望,到那時(shí)候,她不用為下一盒藥在哪兒買而發(fā)愁?！?/font>